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Génomique et informatique

La presse généraliste, et bien entendu la presse spécialisée, se font régulièrement l'écho du séquençage complet d'un nouveau génome. Il est cependant impossible pour le grand public de se rendre compte à quel point les choses vont vite: sont disponibles actuellement les séquences complètes des génomes de 51 bactéries et de 4 organismes multicellulaires, cependant que sont en cours les séquençages de 210 (!) génomes bactériens et de nombreux organismes supérieurs (rat, souris, chimpanzé et plusieurs plantes en particulier). Pour le non spécialiste, il n'est pas non plus facile d'imaginer le rôle crucial de l'informatique dans le processus conduisant à la connaissance de la séquence complète d'un génome. En fait, l'ordinateur joue un rôle central à toutes les étapes, depuis la gestion des données brutes dans les centres de séquençage jusqu'à l'assemblage final de la séquence complète, la recherche des gènes et la mise à disposition des résultats dans des banques spécialisées. Si l'on définit la génomique comme étant "le séquençage des génomes puis tout ce que l'on peut en tirer", alors à coup sûr il n'y aurait pas de génomique sans informatique. Certes, et l'on ne peut que s'en féliciter, le dernier mot revient toujours au biologiste. Mais il n'est pas faux d'affirmer que grâce -entre autre- à l'informatique, notre vision des génomes et de leur évolution a été bouleversée. Plus les séquences s'accumulent et plus la fameuse image de F. Jacob concernant "le bricolage de l'évolution" s'avère pertinente. Pour le biologiste que je suis, et sans doute pour la majorité des gens, l'apport principal de la génomique est de nous donner des pistes pour répondre aux questions classiques et lancinantes "qui suis-je, d'où viens-je, où vais-je?" grâce à la comparaison des séquences de différents génomes. Ces comparaisons ont le mérite de remettre les choses à leur place et de nous rappeler le devoir d'humilité: que notre génome ne comporte guère que deux fois plus de gènes que celui d'un ver microscopique ne flatte sans doute pas notre ego et nous montre bien l'étendue de notre ignorance. D'un point de vue plus pratique, c'est la connaissance de la batterie complète des gènes d'un organisme qui permet de réaliser des "puces à ADN" grâce auxquelles des kits de diagnostic simples et efficaces peuvent être mis au point -après toute une série d'analyses informatiques non triviales. C'est certainement une bonne nouvelle pour le thérapeuthe. A nous cependant de veiller à ce que leur usage ne soit pas indûment détourné à des fins de "sélection" inadmissibles. A nous également de faire le tri entre le possible et les promesses prématurées de thérapie génique triomphante. Il est clair que "la génomique" est source de progrès incontestables dans la connaissance pure et dans ses applications. Il n'en reste pas moins, et la chose est banale, qu'elle soulève de nombreuses questions morales ou éthiques: elles ne sont pas près d'être résolues tant l'ampleur des aspects financiers qui en découlent faussent le débat, qui n'est d'ailleurs pas simple ....

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Paris, 11 Août 2011

Identification de nouveaux facteurs de prédisposition génétique à la sclérose en plaques : une avancée majeure dans la connaissance des mécanismes biologiques de la maladie.
Une équipe internationale composée notamment de plusieurs équipes hospitalières et de recherche françaises vient d'identifier 29 nouveaux variants génétiques associés à la sclérose en plaques, apportant des informations clés sur la physiopathologie de cette maladie neurologique très invalidante. La majeure partie des gènes identifiés est impliquée dans le système immunitaire, et révèlent les voies biologiques qui sous-tendent le développement de la sclérose en plaques. Les résultats de ces travaux, coordonnés par les Universités de Cambridge et d'Oxford, et financé par le Wellcome Trust, sont publiés cette semaine dans la revue Nature. C'est la plus grande étude génétique de la sclérose en plaques jamais réalisée à ce jour grâce à la contribution de près de 250 chercheurs, membres de l'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium et du Wellcome Trust Case Control Consortium.
La France, représentée par le Réseau Français d'Etude Génétique de la Sclérose en Plaques (REFGENSEP) coordonné par Bertrand Fontaine (Centre de recherche de l'Institut du cerveau et de la moelle, Unité mixte Inserm/CNRS/ Université Pierre et Marie Curie 975-7225, Paris) et le Centre National de Génotypage (CNG) dirigé par Mark Lathrop, a participé activement à cette recherche. Dix chercheurs et cliniciens français sont signataires de l'article scientifique publié aujourd'hui. Depuis 1999, le réseau REFGENSEP recrute des patients volontaires pour la recherche génétique au sein de 33 centres répartis en France. Les résultats publiés aujourd'hui récompensent le travail conjoint des neurologues et des scientifiques associé à l'engagement des patients et des associations qui les représentent. L'équipe dirigée par Bertrand Fontaine travaille activement depuis de nombreuses années sur l'identification des gènes de prédisposition à la sclérose en plaques et a participé à la coordination de cette vaste étude. « Après plus de 30 ans de recherche, seul un effort commun et international pouvait nous laisser espérer identifier les gènes majeurs impliqués dans la sclérose en plaques. C'est le résultat de cet effort commun dont nous publions les résultats aujourd'hui. La stratégie que nous avons utilisée peut être appliquée à d'autres maladies et devrait permettre d'accélérer la compréhension des maladies multi-factorielles » explique Bertrand Fontaine.

La sclérose en plaques est l'une des maladies neurologiques la plus répandue chez les adultes jeunes, affectant près de 2,5 millions de personnes dans le monde. Elle résulte de la destruction de l'enveloppe protectrice des fibres nerveuses, la gaine de myéline, puis des fibres elles-mêmes dans le cerveau et la moelle épinière. Ce processus entraîne, à long terme, une perturbation du passage de l'information véhiculée par l'influx nerveux. Les symptômes qui apparaissent alors, tels que des troubles de la vue, de la marche, du toucher, de la concentration, et des troubles sphinctériens, affectent la vie quotidienne des patients.

Dans l'étude publiée cette semaine dans Nature, les chercheurs ont analysé l'ADN de 9772 personnes atteintes de sclérose en plaques issues de 15 pays et de 17 376 contrôles sains. Les résultats confirment 23 variants déjà connus et en identifient 29 autres comme facteurs de prédisposition génétique à la maladie. Cinq autres sont fortement suspectés et devront faire l'objet d'études réplicatives pour être confirmés.

Un grand nombre de gènes identifiés par ces travaux jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement du système immunitaire, en particulier dans la fonction des cellules T (un type de globules blancs responsable de la réponse de défense contre des pathogènes, mais aussi impliqués dans l'auto-immunité) ainsi que dans l'activation des interleukines (médiateurs des cellules immunitaires). Fait intéressant, un tiers des gènes identifiés dans cette recherche ont déjà été impliqués dans d'autres maladies auto-immunes (telles que la maladie de Crohn et le diabète de type 1), indiquant un processus immunitaire commun à ces pathologies. Des recherches antérieures avaient suggéré un risque accru de sclérose en plaques chez les personnes déficientes en vitamine D. Parmi les gènes identifiés aujourd'hui, deux sont impliqués dans le métabolisme de cette vitamine, fournissant des pistes supplémentaires sur un lien possible entre les facteurs de risque génétiques et environnementaux. Ces travaux devraient ouvrir de nouvelles pistes de compréhension de la maladie et de recherche de nouveaux traitements.

Le Wellcome Trust est une fondation mondiale de bienfaisance dédiée à la réalisation des projets innovants en matière de santé humaine et animale. Il finance les projets les plus brillants de recherche biomédicale et de sciences humaines en médecine. Il est indépendant des intérêts politiques et commerciaux. www.wellcome.ac.uk

International Multiple Gernetics Consortium https://imsgc.org

Pour plus d'informations sur la sclérose en plaques, vous pouvez contacter l'association pour la recherche sur la sclérose en plaques en France : http://www.arsep.org

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