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CP autisme 10 juin 2010 (116,9 ko)  

Autism Genome Project
Démarré en 2002, l’Autism Genome Project rassemble 177 scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, qui ont formé le plus grand consortium sur la génétique de l’autisme. Ce projet est né de la volonté des chercheurs du monde entier de se regrouper pour partager leurs échantillons, leurs données et leur expertise afin de faciliter l’identification des gènes impliqués dans l’autisme. Cette collaboration, avec un vaste ensemble d’échantillons et une expertise multidisciplinaire, a créé des opportunités qui n’existeraient pas autrement. Aujourd’hui, les chercheurs étudient plus en profondeur les variations rares, ce qui nécessite de plus grands ensembles d’échantillons afin d’identifier davantage de mutations génétiques. La première phase de l’Autism Genome Project, achevée en 2007, avait permis de rassembler la plus grande collection d’ADN sur l’autisme et de mettre en évidence l'importance des "variations du nombre de copies" dans cette pathologie. Ce projet est majoritairement financé par Autism Speaks, une organisation américaine qui soutient la recherche sur l'autisme.
Les équipes françaises
La partie française de cette étude a été pilotée par Catalina Betancur, qui dirige le groupe de recherche sur la Génétique de l'Autisme au sein du Laboratoire de Physiopathologie des maladies du système nerveux central (Inserm, CNRS, UPMC) à Jussieu. Ce travail est le fruit d’une collaboration datant de plus de 10 ans entre l’Institut Pasteur, l’AP-HP et l’Inserm pour chercher à identifier les facteurs de vulnérabilité génétique rencontrées chez les personnes atteintes d’autisme. Ce projet bénéficie, entre autres d’une promotion Inserm (Pôle Recherche Clinique, Institut Santé publique, C07-33). Ce consortium a permis dès 2003 l’identification des toutes premières mutations des gènes impliqués dans la mise en place des synapses dans l’autisme. Les travaux de ce consortium ont été renforcés depuis 2007 par le soutien de la fondation FondaMental, fondation de coopération scientifique créée par le ministère de la Recherche pour accélérer la recherche en psychiatrie.
A propos de l’autisme
L’autisme est un trouble neurobiologique complexe qui affecte la capacité d’une personne à communiquer et à établir des relations sociales. Il s’accompagne fréquemment de comportements répétitifs et d'intérêts restreints. Les troubles autistiques sont diagnostiqués chez un enfant sur 110 et touchent quatre fois plus de garçons que de filles. Les troubles du développement débutent en général avant l'âge de trois ans. Dans certains cas, l'autisme est associé à des maladies génétiques comme le syndrome de l'X fragile ou à des anomalies chromosomiques. Cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie génétique précise demeure inconnue. Il n'y a pas de traitement curatif de l'autisme mais la prise en charge éducative précoce améliore le pronostic.

Consortium sur l’autisme : Découverte de nouveaux gènes10 juin 2010

Paris, 3 janvier 2013

Un immense disque de galaxies naines autour de la galaxie d'Andromède
La galaxie d'Andromède, la galaxie géante la plus proche de nous, est entourée d'un disque formé par une multitude de petites galaxies naines. Cette structure, extrêmement aplatie, s'étend sur plus d'un million d'années-lumière et semble tourner autour de la galaxie. Elle vient d'être découverte par une équipe internationale à laquelle appartiennent Rodrigo Ibata, de l'Observatoire astronomique de Strasbourg (CNRS/Université de Strasbourg)… et son fils, un lycéen âgé de quinze ans. Leur publication est en couverture de la revue Nature du 3 janvier 2013.
La présence de nombreuses galaxies naines autour de grandes galaxies, comme celle d'Andromède ou notre propre Voie Lactée, est connue depuis longtemps : il s'agirait des restes de galaxies plus vastes peu à peu dévorées par leur encombrantes voisines, et que les astronomes imaginaient indépendantes les unes des autres. Cette étude révèle qu'en fait, autour de la galaxie d'Andromède, la majorité d'entre elles sont organisées en une gigantesque structure aplatie de plus d'un million d'années-lumière de long, en rotation sur elle-même.

Cette découverte a été réalisée grâce au relevé PAndAS (Pan-Andromeda Archaeological Survey1), effectué par une équipe internationale entre 2008 et 2011, avec le télescope Canada-France-Hawaï (CFHT) mais aussi le télescope américain Keck. Ce relevé leur a permis de découvrir et de caractériser un très grand nombre de nouvelles galaxies naines autour d'Andromède. Pour cela, les chercheurs ont utilisé une nouvelle technique qui consiste à étudier de façon simultanée la brillance et la position des étoiles dans les galaxies naines, ainsi que des modèles de distribution de luminosité des étoiles dans ces galaxies.

La découverte met à mal les différentes théories de formation de galaxies, car celles-ci prévoient que les galaxies grandissent par accumulation de matière noire venant de galaxies naines accrétés de directions aléatoires.

Fait rarissime, l'un des signataires de la publication de Nature est âgé de… quinze ans ! Signataire principal de la publication, Rodrigo Ibata avait fait venir son fils Neil à l'Observatoire astronomique de Strasbourg, où il travaille, pour un stage sur le langage de programmation Python, utilisé pour les modélisations de cette étude. Neil a alors travaillé sur le projet de son père et c'est lui, le premier, qui a mis en évidence la rotation du disque de galaxies naines.

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Paris, 28 novembre 2012

Le "phare" attoseconde : une méthode simple pour générer des impulsions ultra-brèves uniques
La dynamique des électrons au sein des atomes et des molécules est extrêmement rapide (ordre de grandeur : l'attoseconde, soit 10-18 s). Un moyen d'étudier ces phénomènes consiste à utiliser des impulsions de lumière ultra-brèves, uniques et bien caractérisées à cette échelle de temps. Grâce à la démonstration réalisée par les chercheurs du CEA-IRAMIS1 et du Laboratoire d'Optique Appliquée (CNRS/ENSTA-Paris Tech/École polytechnique), il est possible de disposer aujourd'hui d'une source de lumière particulièrement bien adaptée pour de telles recherches sur le comportement de la matière. Ces résultats sont publiés dans Nature Photonics, le 1er décembre 2012.
L'observation de la dynamique électronique extrêmement rapide au cœur des atomes ou des molécules nécessite l'utilisation d'impulsions dans le domaine attoseconde, permettant de réaliser des expériences de type « pompe-sonde », où une première impulsion vient exciter le système, et une seconde observer l'effet de cette excitation, après un délai variable.

La méthode actuelle et ses limites

De telles impulsions ne peuvent être générées par les technologies usuelles de l'optique laser. Le seul moyen démontré à ce jour  pour atteindre d'aussi courtes durées, utilise l'interaction d'impulsions laser femtosecondes (10-15 s) ultra-intenses avec la matière : en interagissant avec la cible, cette impulsion se déforme, ce qui permet d'obtenir une succession d'impulsions de quelques dizaines d'attosecondes chacune (fig.1). Ces impulsions temporellement très proches, sont difficilement exploitables pour des expérimentations, et depuis une dizaine d'années, différentes méthodes ont été proposées pour extraire une impulsion attoseconde unique.

L'innovation apportée par l'étude

Pour produire des impulsions attoseconde isolées, la nouvelle idée des scientifiques, plus simple et plus facilement exploitable, a été de disperser spatialement la succession d'impulsions, à la manière du faisceau de lumière d'un phare. L'émission de chaque impulsion attoseconde se produit ainsi dans une direction légèrement différente, permettant d'obtenir une série d'impulsions attoseconde bien distinctes par leur direction de propagation.
Loin de la cible solide, les impulsions attoseconde successives sont bien distinctes et leur espacement de plusieurs millimètres, permet de les isoler les unes des autres.
Le principe de cette nouvelle approche, proposé initialement par l'équipe de l'IRAMIS, a d'abord été validé théoriquement par des simulations numériques, réalisées avec les moyens de calcul du GENCI (Grand équipement national de calcul intensif). La démonstration expérimentale a ensuite été effectuée au Laboratoire d'Optique Appliquée (École polytechnique-CNRS-ENSTA-ParisTech) sur une chaîne laser délivrant des impulsions proches du cycle optique à très haute cadence, grâce à une très étroite collaboration entre les deux laboratoires.
L'effet observé ouvre de nouvelles perspectives pour la jeune science attoseconde, en plein développement depuis 10 ans. En permettant d'obtenir, à partir d'une seule impulsion laser, plusieurs impulsions attoseconde isolées, sous forme de faisceaux bien séparés angulairement et parfaitement synchrones, les « phares » attoseconde constituent des sources de lumière idéales pour de futures expériences pompe-sonde visant à étudier la dynamique électronique dans la matière.

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Paris, 19 JUILLET 2012

Sclérose en plaques : une accumulation anormale de sodium dans le cerveau mesurée par IRM du sodium témoigne de l'évolution de la maladie
Des chercheurs français du Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM, CNRS/Aix Marseille Université/Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille) ont mis en évidence, en collaboration avec le CHU de La Timone à Marseille, le CEMEREM (1) et une équipe allemande (Mannheim), une accumulation anormale de sodium dans le cerveau de patients atteints de sclérose en plaques pouvant refléter la dégénérescence des cellules nerveuses. Cette étude a été réalisée in vivo grâce à une méthode originale d'imagerie par résonance magnétique (IRM) permettant de cartographier la distribution en sodium dans le cerveau humain (2). Elle est publiée en ligne le 18 juillet 2012 dans le journal Radiology.
Chez les patients atteints de sclérose en plaques (SEP), le système immunitaire du corps s'attaque à la gaine protectrice (appelée myéline) qui entoure les axones des neurones dans le cerveau et la moelle épinière. L'atteinte de l'intégrité de cette gaine affecte la capacité de ces neurones à transmettre l'information nerveuse, ce qui provoque des troubles neurologiques et physiques pouvant être réversibles en fonction de la réparation partielle ou totale survenant après la période d'inflammation. Cependant l'atteinte neuro-axonale est difficile à évaluer alors même qu'elle est associée au déficit clinique irréversible observé lors des stades plus avancés de la maladie. Le type et la gravité des symptômes observés dans la SEP, ainsi que la progression de la maladie, varient également d'un patient à l'autre.

« Un défi majeur dans la sclérose en plaques est d'obtenir des marqueurs pronostiques de la progression de la maladie », souligne Patrick Cozzone, professeur de biophysique à la Faculté de Médecine de Marseille (Aix Marseille Université), et directeur émérite du Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM, CNRS/AMU/AP-HM). « Nous avons collaboré pendant deux ans avec des chimistes, des physiciens et des cliniciens pour développer des techniques d'IRM du sodium (23Na) et pouvoir les appliquer à l'exploration de patients atteints de SEP », a déclaré l'auteur principal Wafaa Zaaraoui, chargée de recherche au CNRS. Cette technique d'imagerie permet aujourd'hui d'accéder aux concentrations cérébrales de sodium, un agent majeur du fonctionnement cellulaire.  Le sodium joue en effet un rôle primordial dans les processus de dégénérescence de l'axone, qui constitue la fibre nerveuse du neurone. D'où l'idée pour les scientifiques de s'intéresser à cet atome.

L'équipe de Jean-Philippe Ranjeva, professeur de neurosciences au CRMBM, en collaboration avec les équipes du professeur Lothar Schad, physicien à Mannheim (Heidelberg University, Allemagne) et du professeur Jean Pelletier (3), neurologue (APHM, CHU Timone, Marseille), a réalisé des explorations par IRM du sodium pour étudier la forme la plus commune de sclérose en plaques (poussée-rémission) dans laquelle des déficits cliniques clairement définis sont suivis par des périodes de récupération. Ce travail a été effectué sur un imageur équipant le CEMEREM (CNRS/AMU/AP-HM, CHU Timone, Marseille)

Chez les patients atteint d'une SEP à un stade précoce, l'IRM du sodium a révélé des concentrations anormalement élevées de sodium dans quelques régions cérébrales spécifiques, comprenant le tronc cérébral, le cervelet et le pôle temporal. Chez les patients à un stade plus avancé, l'accumulation anormalement élevée de sodium était présente de manière diffuse sur l'ensemble du cerveau, y compris dans les régions cérébrales non démyélinisées. « Les concentrations de sodium dans la substance grise des zones fonctionnelles motrices sont ainsi corrélées à l'ampleur de l'invalidité du patient », souligne Wafaa Zaaraoui.

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